Paciente com síndrome rara é o primeiro do Brasil a ter tratamento médico realizado em um hospital 100% SUS

No Brasil, existem atualmente 23 pacientes diagnosticados com a rarasíndrome Alfamanosidose e um deles é o Diego dos Santos Passos, de 32 anos, que tem aoportunidade de ser o primeiro do Brasil a ter o tratamento pelo SUS (Sistema Único deSaúde), via judicial, no Hospital Universitário Alcides Carneiro da UFCG. Há outro paciente emtratamento na América Latina, porém em uma instituição particular no Sul do Brasil.

A Alfamanosidose é uma doença metabólica rara, de origem genética, hereditáriacaracterizada pela ausência ou deficiência da enzima lisossômica alfa-manosidase, codificadapelo gene MAN2B1, que leva ao acúmulo progressivo de metabólitos não degradados nascélulas de todos os órgãos e tecidos. A disfunção celular causada pela falta da enzima éresponsável pelo quadro clínico da doença que tem como sinais principais atraso nodesenvolvimento neuropsicomotor, infecções recorrentes, anormalidades esqueléticas, ataxia,
baixa estatura e surdez. A doença é rara, os sinais clínicos aparecem progressivamente e sãocomuns a inúmeras outras doenças, o que dificulta o diagnóstico.  Sem tratamento, o quadro clínico do paciente se agrava com o avanço da idade. Idealmente o diagnóstico deveria serdeterminado já no período neonatal pelo “Teste do Pezinho”, o que ainda não é possívelatualmente na Paraíba e em muitos outros estados, mas com a inclusão das doençaslisossômicas na Etapa 3 da Ampliação da Triagem Neonatal do SUS (LEI Nº 14.154, DE 26 DEMAIO DE 2021), espera-se que mude este quadro atual de diagnóstico de doenças raras.

Diego teve o diagnóstico laboratorial da Alfamanosidose em 2021, por meio dosequenciamento do gene MAN2B1 e pela dosagem da enzima alfa-manosidase, apresentandoatualmente os sinais principais da doença.  Desde a infância, Diego já apresentava atraso no desenvolvimento, notadamente da fala e evoluiu com desequilíbrio, aparecimento de surdez emiopia acentuada. A doença é mais frequente em filhos de casais consanguíneos, pois se tratade uma doença de herança autossômica recessiva, em que os pais são normais, mas têm umaalteração genética em heterozigose (metade) no gene.

A Superintendente do HUAC-UFCG/Ebserh, Paula Maia, ressalta a importância deCampina Grande, por meio do HUAC, estar realizando um tratamento médico inédito pelo SUSe que poderá abrir caminho para outros que possuam a mesma síndrome. Segundo a médica geneticista do HUAC-UFCG/Ebserh, Paula Frassinetti V de Medeiros,responsável pelo diagnóstico e tratamento de Diego, algumas características nele eram
atípicas para a doença, como a estatura normal, não ter apresentado sinais deimunodeficiência e ter apresentado puberdade precoce. Antes do diagnóstico, Diego foiinvestigado para Síndrome de X- Frágil e teve uma triagem básica negativa para doenças porerro do metabolismo. A doença também é denominada de Mucopolissacaridose-like, pelasemelhança com esse grupo de doença. Mas como os sinais de mucopolissacaridose em Diego se limitavam às alterações esqueléticas, essa hipótese diagnóstica não foi cogitada.

O tratamento de Diego será semanal, por toda a vida e será realizado no Centro de Terapia de Reposição Enzimática (TRE) do HUAC-UFCG/Ebserh, onde há 15 anos esse tipo detratamento é realizado para outros tipos de doenças lisossômicas. Mas um aspecto muito preocupante no tratamento de Diego é que até o momento foi adquirido pelo Ministério daSaúde um quantitativo de medicação que é suficiente para apenas 5 semanas, ressalta amédica geneticista Paula Frassinetti V. Medeiros.

A mãe de Diego, Dona Tereza, relata que sonha em alcançar outra vitória para seufilho. “Meu sonho é vê-lo estudando em uma instituição de educação especial como: APAE(Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais), para que assim possa melhor se socializar, adquirir novos conhecimentos e torná-lo mais ativo. Até o momento ainda não consegui a
vaga”.

Tereza destaca o apoio da Fedrann (Federação das Associações de Doenças Raras doNorte, Nordeste e Centro-Oeste) durante a trajetória judicial para a conquista do tratamento e espera contar com a mesma para que o tratamento não seja interrompido por falta demedicação.
Sobre a Ebserh e o HUAC

O Hospital Universitário Alcides Carneiro da Universidade Federal de Campina Grande (HUAC-UFCG) faz parte da Rede Ebserh desde 2015. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), aEbserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 41 hospitais universitários federais,apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Comohospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas:atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formaçãode profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.

A unidade de saúde é destaque regional na assistência à saúde desde 1950. Com atendimentopúblico e contratualizado com o SUS desde 2006, o Hospital oferece assistênciamultiprofissional e interdisciplinar em áreas como: Infectologia, Endocrinologia, Pediatria,Oncopediatria, Genética Médica, Clínica Médica, Oncologia Clínica e Fisioterapia. Além disso, écampo de prática para estudantes de diferentes áreas da saúde, como Medicina, Enfermagem,Farmácia e Fisioterapia, que desenvolvem atividades de ensino, pesquisa e extensão.